制藥工業(yè)界對(duì)罕見病藥的興趣與日俱增，至今沒(méi)有顯示出一絲消退的跡象。evaluatePharma一項(xiàng)新的報(bào)告發(fā)現(xiàn)：近年來(lái)，在這些適應(yīng)癥方面研發(fā)投入的增加已經(jīng)轉(zhuǎn)化為藥品銷售的整體性增長(zhǎng)。在這個(gè)領(lǐng)域發(fā)力的企業(yè)不乏制藥巨頭，如羅氏、勃林格殷格翰、強(qiáng)生（Actelion）、百健、賽諾菲等。
evaluatePharma報(bào)告使用的罕見病藥的定義，包括首次獲準(zhǔn)用于一種罕見病的藥物，或獲準(zhǔn)用于多種適應(yīng)癥，而在罕見病治療用途中的銷售額占據(jù)25％以上的藥物。
癌癥治療幾乎總能符合罕見病藥標(biāo)準(zhǔn)；而腫瘤學(xué)在傳統(tǒng)意義上與罕見病具有不同的商業(yè)特征，盡管由于許多相同的原因而對(duì)制藥業(yè)界有吸引力。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，這里敘述的罕見病藥是指：僅限于針對(duì)腫瘤學(xué)以外的，危及生命的罕見病長(zhǎng)期治療的藥物。
由于罕見病藥的市場(chǎng)獨(dú)占期和定價(jià)優(yōu)勢(shì)，這類藥物比非罕見病藥更有利可圖。2016年罕見病藥的總銷售額為1140億美元，占全球非仿制藥市場(chǎng)的16.4％。據(jù)預(yù)測(cè)，2022年，這一數(shù)字將上升到2090億美元，這些產(chǎn)品將占整個(gè)市場(chǎng)的21.4％，比過(guò)去十年翻了一番。未來(lái)六年，其平均年增長(zhǎng)率為11.1％，是非罕見病藥的兩倍。
而2022年排名前25位的非腫瘤治療的罕見病藥，它們的銷售額為374億美元，約占全球藥品銷售額的3.8％。未來(lái)6年，其復(fù)合增長(zhǎng)率為18％，幾乎是市場(chǎng)平均水平的3倍（見下表）。

此外，Alexion公司的Soliris雖然在銷售額排名中位列第27。但是，evaluatePharma預(yù)計(jì)其用于全身型重癥肌無(wú)力（GMG）適應(yīng)癥獲準(zhǔn)之后，2022年的銷售額將上升至51億美元，排名中躍升至第9位。

競(jìng)爭(zhēng)瞬息變化

與去年進(jìn)行的一項(xiàng)類似的分析（制藥行業(yè)罕見病領(lǐng)域繼續(xù)取得累累碩果，Industry work on rare diseases continues to bear fruit，2016年3月3日）相比較，Top罕見病藥地位變動(dòng)十分明顯。
例如，羅氏治療特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化（PF）的Esbriet（pirfenidone，吡非尼酮）和諾和諾德公司的血友病藥NovoSeven（重組凝血因子VIIa），根據(jù)去年的數(shù)據(jù)它們?cè)?020年都有著顯著地位，而本報(bào)告中至2022年似乎將消失，顯然是由于它們的適應(yīng)癥治療領(lǐng)域出現(xiàn)競(jìng)爭(zhēng)產(chǎn)品的結(jié)果。
而百健公司用于兒童和成人脊髓性肌肉萎縮（SMA）的Spinraza（nusinersen）預(yù)計(jì)將在2020年前加入罕見病藥Top10；Sarepta用于治療杜氏（Duchenne）肌營(yíng)養(yǎng)不良的Exondys 51 （eteplirsen）將進(jìn)入Top30。